Autismo svelato?

Pubblicato il 14-01-2016 da Luca Balducci - ( 2598 letture )

Gli scienziati della Pennsylvania State University, negli USA, hanno scoperto che l'anomalia genetica tipica di una grave forma di autismo, conosciuta come sindrome di Rett, si traduce in un preciso difetto di funzionamento della membrana dei neuroni. La proteina mutata che sottende il malfunzionamento della membrana dei neuroni potrebbe rappresentare un nuovo target farmacologico e lo studio, pubblicato sui Proceedings of the National Academy of Sciences, apre quindi la strada a nuove terapie farmacologiche. La sindrome di Rett è una grave condizione neuropsichiatria appartenente allo spettro delle sindromi autistiche. I piccoli pazienti che ne sono affetti mostrano uno sviluppo neurologico inizialmente normale seguito da una drammatica regressione delle funzioni cerebrali e dall'insorgenza di comportamenti di tipo autistico. La sindrome è stata associata alla mutazione di un gene, indicato con la sigla MeCP2, e collocato sul cromosoma X. Tuttavia, i meccanismi alla base della malattia sono sconosciuti, come sconosciute sono le cause dell'insorgere tardivo dei segni clinici. Per queste ragioni, attualmente la sindrome di Rett non è curabile. I ricercatori americani guidati dal professor Gong Chen, hanno utilizzato un approccio molto innovativo con il quale sono riusciti a trasformare delle cellule staminali prelevate dalla cute di pazienti affetti dalla sindrome di Rett, in neuroni perfettamente funzionanti. "In questo modo" afferma il prof. Chen "abbiamo potuto studiare le caratteristiche genetiche e funzionali dei neuroni e abbiamo scoperto che la mutazione del gene MeCP2 causa il ridotto funzionamento di una proteina che si chiama KCC2. Tale proteina controlla il flusso degli ioni cloro e potassio a cavallo della membrana neuronale". A sua volta, il deficit della proteina KCC2 si traduce in una maturazione anomala dei sistemi di comunicazione neuronali basati sul neurotrasmettitoreGABA essenziale per il corretto sviluppo delle funzioni cerebrali sensoriali e cognitive. I ricercatori del laboratorio del prof. Chen hanno anche dimostrato che ripristinando artificialmente la funzione della proteina KCC2 il neurotrasmettitore GABA torna a operare normalmente. "Infine" conclude il prof. Chen "siamo riusciti a potenziare il funzionamento della proteina KCC2 nei neuroni malati somministrando l'insulin-like growth factor 1 (IGF1), un farmaco che migliora i sintomi della sindrome di Rett negli animali ed è attualmente nella fase 2 di sperimentazione farmacologica per l'utilizzo nell'essere umano". Lo studio, dunque, non soltanto chiarisce i meccanismi della sindrome di Rett e fornisce una spiegazione per i risultati ottenuti dall'IGF1, ma dischiude la possibilità di sintetizzare nuovi farmaci che agiscano direttamente sulla proteina KCC2 per curare la sindrome di Rett e le altre forme di autismo.

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